Jeg har en sønn med downs og her er litt info jeg skrev i forbindelse med ett foredrag jeg  hadde på en ungdomskole for noen år siden.

Downs syndrom er en medfødt kromosomfeil . Bare 15 av 100 fostre med DS blir født, de resterende 85 ender i spontanaborter. Det blir født ca 50 barn med DS i Norge hvert år . Det er i gjennomsnitt 1 av 1000

Det finnes tre typer DS . Disse er Trisomi-21 , translokasjon og mosaikk .

Hva er trisomi-21 ?

Når kjønnscellene lages , hender det at begge 21 kromosomene går til en dattercelle . En av kjønnscellene får da 24 kromosomer og den andre 22 . Den siste dør etter befruktning fordi celler åpenbart må ha ett dobbelt sett av gener for å utvikle seg , unntaket er kjønnskromosomarveanlegg .

Ved sammensmelting med en vanlig kjønnscelle på 23 kromosomer vil den befruktede cellen få 47 kromosomer , derav i dette tilfellet 3 kromosomer nr 21 . Dette har gitt opphav til betegnelsen TRISOMI-21 , som er den vanligste formen for downs syndrom (95 av 100 tilfeller eller 95 % )

Trisomi-21 kalles den «ikke-arvelige» typen av downs syndrom , fordi foreldrenes kromosomer er normale . Ekstrakromosomet kommer i 2 av 3 tilfeller fra mor (eggcelle med 24 kromosomer istedet for 23 kromosomer ) og i 1 av 3 tilfeller fra far ( sædcelle med 24 kromosomer ) . De fleste fostre med 47 kromosomer ender som spontanaborter . Det er bare 15 av 100 som fødes .

Denne feilen opptrer ellers tilfeldig , og kan ramme hvem som helst . Det er likevel slik at risikoen for å få ett barn med downs syndrom er større jo eldre moren er . For mødre under 35 skjer det gjennomsnittlig i en fødsel av 1000 . For en kvinne på 20 år er risikoen litt mindre enn dette gjennomsnittstallet ; for en 35-åring er det litt større ( 3 fødsler av 1000 ). For eldre kvinner er risikoen atskillelig større . For en 40-åring er den 15 av 1000 , ved 45 år ca. 30 av 1000 og ved 50 år ca 100 av 1000 . De fleste barn med downs syndrom fødes likevel av unge foreldre dette fordi det er forholdsvis få eldre som får barn . Fars alder spiller trolig også en rolle , men i hvor stor grad er en ikke sikker på , den varierer oftest sammen med mors alder .

Gjentagelsesrisiko

For foreldre som har fått ett barn med trisomi-21 , viser statistikken at gjentagelsesrisikoen er noe høyere enn gjennomsnittet , mellom 1/2 % og 1 % høyere . Den øker også med alderen . For friske søsken er risikoen for å få barn med downs syndrom ikke større enn gjennomsnittet av befolkningen

Hva er translokasjon ?

En sjeldnere form for downs syndrom , er translokasjon . Kromosomtallet er da 46 , som normalt , men hele eller en bit av lange arm av kromosom 21 er forskjøvet i forhold til sin normale plassering . Translokasjon betyr forskyvning .

En skiller mellom tre typer translokasjoner , som tilsammen forekommer i 4 til 5 tilfeller av 100 barn med downs syndrom . I omtrent halvparten av disse tilfellene er en av foreldrene bærer av translokasjonskromosomet , og det vil da være en viss risiko for gjentagelse , avhengig av hvilke av de tre typene translokasjon det dreier seg om .

For den ene av disse typene , såkalt 21/21 translokasjon , er gjentagelsesrisikoen 100 % , dersom en av foreldrene er bærer . For de 2 andre typene , såkalt 14/21 og 22/21 translokasjon , er gjentagelsesrisikoen ca . 1 av 10

I de få tilfellene barnet har translokasjonskromosom , vil det være aktuellt å undersøke foreldre og andre familiemedlemmer for å finne ut om det er en arvelig translokasjon . Men en translokasjon kan ha oppstått ved kjønnscelledannelsen før befruktningen uten at foreldrene er bærere

Hva er mosaikk ?

En tredje og og enda sjeldnere form for downs syndrom er mosaikk , ca 1 av 100 tilfeller . Som navnet antyder er det bare en del av barnets celler som har 47 kromosomer . Kromosomforstyrrelsen oppstår i dette tilfellet etter befruktningen , dvs. under celledelingen i fosterperioden . Det vil være tilfeldig hvor stor del av kroppens celler som viser trisomi og hvor mange som er normale . Andelen av celler med 47 kromosomer sier ikke alt om evnenivå og utseende og kan variere fra prøve til prøve og fra vev til vev . Disse barna er oftest ikke så sterkt preget utseendemessig , og ofte er de heller ikke satt evnemessig så mye tilbake

Fellestrekk hos barn med Downs syndrom

Generelle fellestrekk for alle typene DS er at utviklingen går saktere , de er korte av vekst , har forholdsvis brede hender og føtter , korte fingre og tær, de har innoverbøyd lillefinger , flatt bakhode , skråstilte øyne , hvite sjatteringer i iris , større mellomrom mellom stortå og neste tå enn vanlig og smal gane slik at tungen ofte stikker litt ut fra munnen . Barn med downs syndrom er ofte slappe i muskulaturen og mange er passive om de får lov til det . Disse trekkene varierer selvsagt fra person til person , noen har få, andre har flere .

Tilleggsvansker

En av tre med DS er født med en spesiell hjertefeil og må ofte opereres som små . 5 % av de med DS dør før de er 5 år p.g.a. hjertefeil og andre koplikasjoner. Noen kan også være født med forsnevring på tolvfingertarmen (ca 10 %), dette oppdages fort etter fødsel og blir operert med en gang . De fleste med DS har dårligere immunforsvar og blir lettere syke . De har noe hyppigere vansker med syn og hørsel enn andre barn . Plattfot er nokså vanlig , og andre ortopediske problemer kan også forekomme

Man hører ofte at barn med downs syndrom er snille , musikalske og kjærlige. Noen av dem har nok slike egenskaper , i likhet med andre barn , men barn med downs syndrom er minst like forskjellige fra hverandre som andre mennesker er . Vi kan si det slik at når det gjelder personlige egenskaper er det lite som er typisk for barn med downs syndrom . De er også enkeltindivider med samme grunnleggende behov som andre barn , og med noen spesielle behov i tillegg , de er mer avhengig av ett stimulerende miljø enn andre barn er

Det å ha en sønn med DS er ingen dans på roser….det er mange kontroller man må på og trening og stimulering hver dag . Men man får så mye igjen for det . Å se barnet ditt utvikle seg og gjøre nye ting er premie nok . Og sønnen min er verdens hærligste(det sier vel alle om sitt eget barn) og det å få ett barn med DS er IKKE verdens undergang , det er så langt ifra det som du kan komme . Jeg elsker sønnen min og vil ikke bytte ham for noe annet i hele verden.

Jeg er en usynlig kronisk sykdom. Og jeg er nå blitt din følgesvenn for resten av livet. Andre rundt deg kan ikke se eller høre meg, men DIN kropp kan kjenne meg. Jeg kan angripe deg hvor,når og hvordan jeg vil. Jeg kan tilføre deg voldsom smerte eller,om jeg er i godt humør,tilføre deg verking over alt.

Jeg husker godt når du og Energi løp omkring og hadde det morsomt sammen.

Jeg tok Energien fra deg og ga deg Utmattelse i steden.

Forsøk å ha det morsomt nå! Jeg tok til og med God Søvn fra deg og ga deg Fibro-tåke i bytte.

Jeg kan få deg til å dirre innvendig, eller få deg til å fryse eller svette mens alle andre har det behagelig.

Har du planlagt noe eller ser frem mot en spennende dag,så kan jeg også ta det fra deg.

Du ba ikke om å få meg. Av ulike årsaker valgte jeg deg. -kansje var det viruset som du aldri ble fri fra eller den bilulykken eller kansje år med ydmykelse og traumer? Hva som helst,jeg er her for å bli!!

Jeg hører at du vil gå til lege som skal gjøre deg fri fra meg. Jeg ler så jeg hikster!

Førsøk du bare! Du kommer til å måtte gå til mange,mange leger før du finner en som kan hjelpe deg på en effektiv måte. Du vil bli ordinert smertedempende medisin, sovetabletter, energipiller og vil bli fortalt at du lider av angst eller depresjon. Du vil bli anbefalt å prøve TNS, bli massert, og fortalt at om du sover og mosjonerer regelmessig kommer jeg til å forsvinne,tenke positivt, blir fornermet og oppmuntret til å «rette deg opp». VERST AV ALT, aldri å bli tatt på alvor når du klager til legen om hvordan du føler deg,hvor utmattende livet er hver eneste dag. Din familie,dine venner og dine arbeidskolegaer vil alle lytte til deg helt til de blir lei av å høre om hvordan jeg får deg til å føle det og hvilken utmattende sykdom jeg er. En del av dem kommer til og si slik som «å du har bare en dårlig dag!» eller «ja,ja, husk på at du ikke kan gjøre det samme som for 20 år siden!» uten at de har hørt det du faktisk sa for 20 dager siden. en del kommer sikkert til å prate bak ryggen din,mens du langsomt føler at du mister din verdighet i ditt  forsøk på å få dem til å forstå. Spesielt når du er midt i en samtale med et «normalt» menneske og har glemt hva det var du skulle si……

Til avslutning. (jeg hadde håpet at jeg kunne holde denne delen hemmelig,men regner med at du allerede har forstått det) den eneste plassen hvor du kan få noen støtte eller forståelse, ang. meg, er sammen med ANDRE MENNESKER MED FIBROMYALGI.

Dette hjertesukket er oversatt fra svensk.

Ærbødigst

Din Usynlige, Kroniske Sykdom.